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被误诊了30年,基因测序终于确诊了这种病

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基因检测所提倡的“精准健康”将是医疗行业新蓝海


实际上,虽然基因检测很早就步入正轨,但是我们大家熟知基因检测却是在2015年,美国知名影星安吉丽娜·朱莉切除了乳腺,因其两年前做基因检测时查出携带一个“缺陷”基因,这会使其患癌风险大增。一夜间,基因检测技术广为人知。这也使得原本默默无闻的基因检测行业迅速活跃起来,站在了风口浪尖之上。而基因检测所提倡的“精准健康”将是医疗行业新蓝海。


基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。


当前,中国的临床医疗模式如同一座漂浮在水面上的冰山,人们看到的只是冰山一角,即临床实践仅局限于依靠病人主诉、临床症状、生理生化指标和影像学改变来确定疾病。实际上,水面下的冰山才更具危害性。在组织器官改变的下面,是大量的深层次分子生物学改变,包括遗传背景、变异、免疫和内分泌改变,这些是组织器官病变的主因,但我们却对此缺乏深刻的了解。以癌症早期诊断为例,发达国家的早期诊断率为50%以上,北欧甚至高达70%-80%,而中国却不足20%。中国的多数癌症诊断都是中晚期,治疗非常被动和盲目。在这样的情况下,基因检测带来的精准医疗就显得分外重要。



精准医疗是个系统工程,大数据是基础,基因测序是工具,只有软硬件有机结合,才可能实现技术上的精准医疗。基因测序产业的竞争要素是技术、服务和渠道,门槛是数据库,落脚点在患者教育和科普过程。


上游测序技术上,Illumina的机器已接近顶峰。中游测序服务领域,本身壁垒较低,未来会出现超大规模的第三方检测工厂,实现规模效应,企业未来转型的出口是健康、医院、第三方医学检验。中游数据解读方面,未来市场格局将分为自行解读和外包解读两大阵营,外包解读将催化产业不断涌现出各种创新服务模式。至于数据库的建设,业内看好通过市场化的竞争,由企业投资整合资源来积累数据的途径。解读服务发展的催化剂在需求,落脚点在患者教育,医生和患者对基因检测认识越多,了解疾病机理的欲望就越强,数据挖掘的需求就越大。


下游临床应用上,人基因组与疾病筛查是必然趋势。肿瘤诊断作为第二大应用,个性化用药和早诊是必然发展方向。其他已经应用的领域主要包括:耳聋基因的筛查、罕见病筛查、地中海贫血、靶向药物伴随诊断。


据业内人士介绍,当前的肿瘤治疗正逐渐从宏观层面对“症”用药向更微观的对基因用药转变,实现“同病异治”或“异病同治”,精准治疗已经成为肿瘤治疗的公认趋向。鉴于肿瘤基因测序的市场广阔的前景。


基因测序是起点而不是终点,最大的市场还是在医疗诊断领域,测序机构最大的潜在优势是能够获得特殊患者的组织样本,并且获得基因数据的积累,这对于药物开发提供了十分便利的条件。


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