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TCGA分型+HRR检测:子宫内膜癌预后和治疗新选择

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今年CSCO\NCCN\FDA推荐的结直肠癌基因检测大起底!

        结直肠癌是常见的消化道肿瘤之一,中国的结直肠癌发病率和病死率均居于前列。近年来随着靶向治疗和免疫治疗在结直肠癌治疗中的应用,结直肠癌的治疗进入了一个新的阶段。


图 / 源自网络


        目前RAS(KRAS/NRAS)、BRAF、MMR/MSI是国内外指南/共识共同推荐的结直肠癌(CRC)中具有明确临床意义的三大分子标志物。HER2、PIK3CA/PTEN、NTRK、POLE、TMB等是潜在新兴生物标志物。


        接下来就来看看今年CSCO指南、NCCN指南和FDA又有哪些更新吧!


今年CSCO结直肠癌诊疗指南


01

对根治术后标准增加MSI检测(I级推荐)和“RAS+BRAF”基因突变检测(II级推荐)。

        微卫星高度不稳定(MSI-H)/错配修复基因缺陷(dMMR)在mCRC中约占4%-5%,而在所有CRC患者中,这一比例可达12%~14%。对II期肠癌而言,dMMR/MSI-H是预后良好的标志,但是对于IV期肠癌是预后不良的标志。此次更新进一步强化了MSI检测的必要性。


02

姑息治疗二线治疗和三线治疗方案:对于RAS野生/BRAF V600E突变患者增加达拉菲尼+曲美替尼+西妥昔单抗治疗的III级推荐(2B类证据)。

        BRAF突变是mCRC的不良预后因子,CRC中BRAF突变率为3%-5%,其中BRAF V600E突变最常见,约占98.4%,BRAF V600E突变患者预后最差。此次更新针对此类患者提供了新的治疗选择。

▲ 标注为2020版增加内容


03

转移性结直肠癌手术/活检标本增加“HER2状态和NTRK融合检测”(III级推荐);姑息治疗三线方案:增加抗HER2治疗(HER2扩增)的III级推荐(2B类证据)。

        HER2变异(包括HER2扩增、突变、融合)约占结直肠癌的5%,其中HER2扩增约占3%。研究显示,HER2扩增mCRC接受抗EGFR治疗PFS更差,后续研究发现,HER2扩增可以作为预测mCRC抗EGFR治疗的生物标志物。II期HERACLES研究评估了曲妥珠单抗+拉帕替尼用于KRAS野生型HER2阳性mCRC患者的疗效和安全性。结果显示,联合治疗的ORR达30%,中位PFS为21周。此次更新将为抗EGFR治疗耐药性和抗HER2治疗提供依据。

▲ 标注为2020版增加内容

注:标准治疗失败后或入组临床试验前,患者可考虑HER2免疫组化检测及在有资质的检测机构进行二代测序(NGS),建议鼓励患者在自愿前提下参与病情相符的临床试验。



今年NCCN指南


        今年6月发布的NCCN结肠癌和直肠癌指南中,也进一步强调了KRAS、NRAS、BRAF、HER2、NTRK等基因检测和MSI/dMMR检测的必要性。指南强调,所有转移性结直肠癌患者都应进行RAS (KRAS和NRAS)和BRAF突变的肿瘤组织基因分型检测,可单独检测或作为NGS检测中的一部分。对于所有新诊断的结直肠癌患者,建议进行错配修复(MMR)或微卫星不稳定性(MSI)检测。


FDA更新


        今年6月29日,FDA批准pembrolizumab(帕博利珠单抗)一线治疗高度微卫星不稳定/错配修复缺陷(MSI-H/dMMR)的不可切除或转移性结直肠癌(mCRC)。

        该批准是基于今年ASCO年会上公布的III期KEYNOTE-177(NCT02563002)研究结果:与目前标准治疗(化疗±贝伐珠单抗或西妥昔单抗)相比,帕博利珠单抗一线治疗给MSI-H型mCRC患者带来了具有临床意义及统计学意义PFS显著改善,中位PFS从8.2个月延长至16.5个月,疾病进展或死亡的风险降低了40%。


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负相关基因5个

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2020/7/24 15:30:00

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