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今年CSCO\NCCN\FDA推荐的结直肠癌基因检测大起底!

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汇总!今年CSCO\NCCN推荐的胃癌基因检测

        上一期对今年CSCO\NCCN\FDA推荐的结直肠癌基因检测进行了一次汇总(今年CSCO\NCCN\FDA推荐的结直肠癌基因检测大起底!),本期将对消化道肿瘤中另一个常见癌种——胃癌也进行一次汇总。


        胃癌是中国高发肿瘤,早诊率低,多数患者确诊时已属晚期,药物治疗成为主要手段。传统化疗药物的疗效已趋平台,进一步研发新型分子靶向药物和筛选新型分子标志物成为提高疗效的关键。今年CSCO会议及NCCN指南已将胃癌相关最新研究成果转化成了新的诊疗标准,将为胃癌患者的精准治疗提供强有力的依据。


今年胃癌CSCO指南


        今年CSCO指南中,关于胃癌精准治疗相关分子检测的更新主要有5方面:


        其中,重点增加了胃癌遗传筛查、NGS检测说明和免疫治疗评估指标相关内容。指南要求:

  1. 需要强化胃癌的遗传筛查,以确定患者是否属于遗传性肿瘤患者,从而进行诊疗方案的调整,同时做好风险评估和监测;

  2. 强调了液态活检和NGS的说明,允许液态活检用于HER2扩增检测,同时,NGS检测手段可用于NTRK融合基因的检测,以筛选NTRK抑制剂适用人群;

  3. 针对免疫治疗评估方面,重点筛选dMMR/MSI-H及PD-L1 CPS≥1的胃癌患者。


今年NCCN指南


        今年5月21日NCCN发布的最新版胃癌临床实践指南也对胃癌相关分子检测提供了新要求和新标准:

01

HER2扩增检测


        首选组织样本进行免疫组化(IHC)和FISH检测,当患者组织样本采集受限导致不足以进行额外检测时,可使用 NGS 检测代替单一检测以进行包括HER2扩增在内的一系列基因突变检测和TMB、MSI检测等。


02

免疫治疗评估


  • MMR和MSI检测:PD-1抑制剂只可用于dMMR/MSI-H型局部晚期、复发或转移性胃癌,同时,dMMR/MSI-H患者需要进行进一步遗传咨询以评估遗传性肿瘤风险。

  • PD-L1检测:CPS≥1 的局部晚期、复发或转移性胃癌患者可考虑使用 PD-1 抑制剂。


03

NGS检测说明


        当患者组织样本受限时,可用NGS方法鉴定HER2扩增、MSI状态和NTRK融合等。同时,无法获取活检样本的晚期患者可使用液体活检样本进行检测。


04

遗传筛查部分


        NCCN指南中,明确指出需要进行遗传筛查的肿瘤类型有:遗传性弥漫性胃癌、林奇综合征、青少年息肉病综合征(JPS)、Peutz-Jeghers综合征(PJS)、家族性腺瘤性息肉病(FAP)等。通过遗传性肿瘤筛查,可以更有效明确患者发病因素,从而有利于后期疾病管理,为患者提供更为精准的个体化治疗。


        此外,还有一些遗传性癌症综合征也可能与胃癌风险的增加有关。然而,在这些综合征中胃癌筛查的证据并不充分,但可作为临床重要参考。


总结


        综合以上指南的最新标准和要求,可以发现,针对胃癌的NGS检测、免疫治疗评估和遗传筛查将是胃癌临床分子检测的重点。完善相关检测体系,将是全面指导胃癌患者精准治疗的前提。



基于以上最新的临床需求

科医诊断全面升级伴随检测

消化道肿瘤综合48/68基因检测

全面指导胃癌患者的精准治疗



OncoACC-Seq ®

覆盖NCCN/CSCO指南必检内容,同时,除胃癌外,也适用于其他常见消化道肿瘤:

注:PD-L1检测、MMR蛋白缺失检测因检测平台不一样,需要另外单独检测。


靶向治疗方面:

        除了覆盖本癌种指南要求必检的基因以外,还覆盖常见靶向治疗敏感、耐药、预后重点基因35个,涵盖常见靶向药物40多种,并实时更新最新药物。


遗传筛查方面:

        已覆盖本癌种指南要求必检的遗传性肿瘤(详见上图)。


免疫治疗方面:

        除了涵盖MSI检测外,还涵盖常见的免疫治疗正相关基因、负相关(耐药和超进展)基因,更全面评估免疫治疗。


精准化疗方面(仅68基因检测包含):

        涵盖化疗基因12个,覆盖常见化疗药物17种。


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