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临床报道丨EGFR-RAD51基因融合罕见突变对一代TKI可能敏感!

        肺癌最常见的表皮生长因子受体(EGFR)突变包括第19外显子缺失和第21外显子L858R突变。EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)作为标准一线治疗对经典/致敏EGFR突变有良好的反应。随着检测方法的发展,人们发现了一些罕见的基因突变事件,它们对TKI的敏感性和耐药性一直是临床关注的重点。


        本报告描述了中国第一例EGFR-RAD51融合患者,通过使用厄洛替尼治疗,获得了显著和持续的抗肿瘤反应。因此,对于这种融合类型的NSCLC患者,EGFR抑制剂是一线治疗方法。


 研究过程

        一位48岁的男性吸烟者,因视力减退和耳鸣1个月到院就诊。脑部MRI显示多处颅内病变。CT显示右肺上叶有2.8厘米的肿块,右肺门静脉和纵隔淋巴结肿大(T1N2M1 IV期;图1A)。因为脑瘤导致视力下降,病人接受了手术。苏木精-伊红染色显示腺癌细胞的典型形态。免疫组织化学(IHC)显示TTF-1和napsina阳性,而细胞角蛋白(CK)5/6和P63呈阴性。VENTANA ALK IHC分析显示ALK蛋白表达为阴性。同时肿瘤组织NGS结果显示发现EGFR-RAD51融合和其他突变及CDKN2A拷贝数减少。

        因此,患者于2017年5月接受了口服厄洛替尼治疗(150 mg/qd)。1个月后,胸部CT扫描显示肿瘤减小(图1B)。实体瘤疗效反应评估为患者厄洛替尼有部分反应(PR)。在厄洛替尼治疗期间,无肝肾功能异常。没有出现与治疗相关的不良事件,包括胃肠道反应、皮疹和心脏损害。到目前为止,5个月后,病情稳定,他正在继续接受厄洛替尼治疗。


 研究结论

        综上,本案例报告了中国第一例涉及致癌基因EGFR-RAD51融合的病例,它包含融合到RAD51的整个EGFR酪氨酸激酶结构域。结果显示患者对EGFR-TKI治疗敏感。本病例报告增加了厄洛替尼治疗EGFR-RAD51融合非小细胞肺癌的支持证据。NGS分析提供了一种新的诊断工具,将来可以进一步探索EGFR敏感突变和其他不常见突变的NSCLC患者之间EGFR抑制剂的疗效差异。


 参考文献

  1. Lung Cancer. 2018, 115:131-134.

  2. Cancer Discov. 2016, 6:601-611.


 关联基因检测

肺癌精检15基因检测

EGFR、ALK、ROS1、MET、BRAF、ERBB2、RET、NTRK1/2/3、NRAS、KRAS、PIK3CA、TP53、MAP2K1


全实体瘤550基因检测





靶向治疗全面指导

1

筛选本癌种已获批靶向药物

2

筛选跨癌种已获批靶向药物

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全面评估靶向药物耐药信息

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筛选最新临床试验靶向药物


免疫治疗全面指导

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TMB评估

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MSI评估

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PD-L1评估

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超进展和耐药评估


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常见家族性遗传肿瘤综合征筛查



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2020/10/23 15:47:00

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